冷风当中,江西男子却说是热风!医生:很罕见

2021-02-28 19:14:03   
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2月28日是第14个国际罕见病日。国际罕见病日的创立,旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认知。


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江西抚州的谭先生在三个月前感觉身体不舒服,在当地住了一周院后病情并无好转,随后转至南昌大学一附院,被诊断为视神经脊髓炎,这属于罕见病的一种。

谭先生的爱人 蓝女士:他就是突然头好痛,用手摸一下眼泪会被刺痛出来。好冷的天,风刮过来是热的。我们觉得好冷,刺骨的,他却感觉是热的。


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这种病症的典型表现为导致患者突然失明、截瘫,并遗留较为严重的神经功能残疾,甚至危害患者生命。好在经过治疗,谭先生的病情已有所好转。

医生:视神经脊髓炎虽然是一个罕见病,但是它不是遗传病,它是自身免疫力异常所产生的疾病。是自身产生一个免疫抗体,然后造成对神经系统的损害。


罕见病多发于儿童 早诊早治防恶化


据了解,根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病计算,目前我国有超过2000万位罕见病患者。此外,目前我国罕见病目录一共收录有121种罕见病,有40种为神经科疾病。


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医生:大部分还是基因突变导致的,基因问题导致的常见一些,少数像自身免疫相关的病例,像自身免疫性脑炎,还有我们现在提得比较多的渐冻症。比方说常见的小孩子基因营养不良,或者肌无力肌萎缩,或者线粒体脑肌病。


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据国家医保局消息,目前,绝大多数罕见病对症治疗药品已在医保目录中。同时,按照相关部署,医保部门已启动了新一轮医保目录调整工作,将根据基金支付能力适当调整目录范围,更好地满足参保群众用药需求。

医生:目前来说,绝大部分药物和检查都在医保目录范围之内,只有少部分特殊的药物没有在医保报销范围之内。特别是基因酶替代疗法 ,这些药物还刚刚引入国内,普及可能需要一点时间。


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此外,据研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素导致的,且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。

医生:看直系亲属有没有跟自己类似症状的患者,有的话,要及早到医院咨询有没有遗传病的可能。如果确定是这种遗传病的话,肯定要进行一些产前咨询,产前诊断,尽量把含有遗传基因的胚胎剔除掉,然后遗留一些优良的胚胎,也就是国家提倡的优生优育的政策。

(来源:都市现场)



责任编辑:柳飘蕙

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